Badanie USG genetyczne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 15 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów:
- grubość fałdu potylicznego
- długość kości ramiennej
- wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej
- kształt i długość kości nosowej
- małżowiny usznej
- szerokość nosa
- echogenność jelita
- wsierdzia i nici ścięgnistych
- i wiele innych
Ryzyko chorób płodu
Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Posiadamy oprogramowanie komputerowe wspomagające interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A.
Obecnie wielu lekarzy wykonuje pomiar przezierności karku płodu (NT – Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu, będącej objawem fizjologicznego (czyli normalnie występującego u zdrowych płodów) obrzęku płodu, nazywając takie badanie badaniem USG genetycznym. Trzeba podkreślić, że pomiar NT jest ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży, ale pełne badanie USG genetyczne wymaga nie tylko pomiaru NT. Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy. Bez obliczenia prawdopodobieństwa zespołu Downa u płodu nie jest możliwe ustalenie, czy wynik jest prawidłowy, czy nie. Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry zwiększające dokładność oceny ryzyka zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych u płodu. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.
Popularne pytania
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.
Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań – na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego. Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego polecamy naszym pacjentkom wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody nieinwazyjnej diagnostyki w kierunku zespół Downa.
Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo (VHS PAL), lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.
W przypadkach trudnych diagnostycznie możemy zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, z czego już kilkakrotnie korzystaliśmy, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.